Se ha encontrado el gen que produce las malformaciones venosas

 

La colaboración del Hospital Memorial Sloan Kettering y el Hospital de Sant Pau, bajo la dirección de los hermanos Baselga (Josep y Eulàlia) han hecho un descubrimiento importante: un gen llamado PIK3CA que causa malformaciones venosas. 

Las malformaciones venosas consiste en la alteración de la estructura de los vasos venosos, la cual se encuentra presente desde el nacimiento, pero puede desarrollarse años después en la infancia o en la edad adulta temprana. 

Las malformaciones venosas son lesiones de aspecto gomoso, que pueden tener una coloración azulada de la piel y que cuando hay algún proceso infeccioso y dependiendo de la localización puede ser incapacitante para quién lo padece. 

Hasta la fecha se desconocía la causa de estas malformaciones, pero por causalidad, los investigadores del Hospital Memorial Sloan Kettering, en la unidad de oncología liderada por el Dr. Josep Baselga, observaron que en el cáncer endometrial en ratones, al realizar modificaciones en un gen, el PIK3CA, estos ratones presentaban malformaciones venosas tanto en la piel como en órganos internos. 

El Dr. Baselga comparte dichos resultados con su hermana, la Dra. Eulàlia Baselga, quién es una autoridad mundial en el estudio de las Anomalías Vasculares, y en conjunto con el Hospital de Sant Pau llegaron a este importante descubrimiento.

Las malformaciones venosas se tratan si presentan alguna sintomatología, tanto con antiinflamatorios, medidas compresivas, mediante la inyección de soluciones que permiten sellar el contenido del vaso malformado o con cirugía.

Sin embargo el descubrimiento del gen causante en esta anomalía, permitirá desarrollar fármacos dirigidos a evadir dicha vía genética para destruir la malformación venosa. Los fármacos en estudio son medicamentos ya utilizados para tratar ciertos tipos de cánceres, los cuales tienen ciertos efectos secundarios, por lo cual se deberán llevar a cabo múltiples ensayos, primero en animales, luego en humanos para el tratamiento de esta enfermedad. 

Se puede leer la nota completa en el siguiente enlace: tratamiento malformaciones venosas

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