Catalunya aporta su grano de arena al Día Mundial de las Enfermedades Raras
Publicado el Sábado 23 de Marzo del 2019

La Federación Catalana de Enfermedades Raras, la Delegación de Catalunya de la FEDER, la Plataforma de Enfermedades Raras de la UAB y diversas asociaciones de pacientes han celebrado una jornada en motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, emplazado el 28 de febrero.

La jornada, celebrada en el Recinto Modernista de la Santa Creu i Sant Pau, ha permitido poner sobre la mesa puntos importantes sobre la investigación y el impacto mediático con las enfermedades raras y la investigación en salud.

 

Síntomas cutáneos de las enfermedades raras

Muchas de estas enfermedades pueden manifestarse con síntomas cutáneos. Es el caso, por ejemplo, de la epidermolisis ampollosa, un trastorno autoinmunitario que debilita la piel provocando la formación de ampollas dolorosas.

Otro ejemplo podrían ser las displasias ectodérmicas, un grupo de enfermedades genéticas con un desarrollo anormal de la piel, los dientes, las uñas e incluso de la sudoración. Sus síntomas externos pueden ser la ausencia de lágrimas o sudoración, piel muy fina, poco pigmentada y en general excesivamente frágil, uñas gruesas o quebradizas con crecimiento anormal, pelo muy fino o ausente, etc.

La paquioniquia congénita, por su parte, es una enfermedad genética hereditaria que provoca una distrofia en uñas y un exceso de queratina en la piel y en la mucosa oral. Se asocia a sorderas y cataratas entre otros síntomas.

El síndrome de Ehlers Danlos es otra de las patologías con síntomas cutáneos. En este caso afecta a la correcta producción del colágeno. La escasez de colágeno es el causante de una extrema elasticidad en las articulaciones y ligamentos que a su vez provoca una tendencia creciente a dislocaciones o luxaciones, baja capacidad pulmonar y cansancio.

Estas son algunas de las Enfermedades Raras con síntomas cutáneos, pero hay más.

Una Enfermedad Rara es una enfermedad grave, poco frecuente y que afecta a un número reducido de personas. Se conocen alrededor de 7.000 enfermedades raras que afectan alrededor de 400.000 personas en Catalunya. La mayoría son de origen genético, son graves, crónicas o degenerativas. Para la mayoría no existe un diagnóstico y tratamiento definitivo, solo para mejorar la calidad de vida. Conllevan un impacto familiar y social importante.

Si cuentas con el diagnóstico de una Enfermedad Rara o conoces a alguien con estos diagnósticos, en Dermik contamos con Dermatólogos especializados en el manejo y estudio de estas enfermedades.

 

Para más información de las Enfermedades Raras, visita la página www. malaltiesminoritaries.org


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  • Cinta dice:

    Gracias por los consejos! Muy útiles! 🙂

  • Marilyn dice:

    Y las consecuencias a largo plazo?

  • Gerardo miniño dice:

    En 2016 se hará alguna jornada de Dermatitis Atopica?, gracias

    • admin dice:

      Hola Gerardo, si, la próxima jornada de Dermatitis atópica será el próximo 29 de Marzo a las 5:30 pm en el Hospital de Sant Pau, se adjuntará un póster con la información en el blog. Gracias por tu pregunta.

  • LoR dice:

    Me gustaría que me recomendarais una crema hidratante para piel con rosácea

    • admin dice:

      Hola Lorena, mira, lo mejor sería que tuvieras una visita para poder valorarte por un dermatólogo calificado, y ofrecerte las mejores opciones. Existen muchas alternativas de cremas que pudieras utilizar, así mismo, las pieles con rosácea son muy sensibles y tienden a responder mal, lo mejor sería una valoración previa y buscar la mejor opción para tu caso. Gracias por la pregunta.

  • Maria Tellez dice:

    m egustraia saber cuanto cuesta el Pelling medio, me interesa porque tengo manchitas en la cara

    • admin dice:

      Hola María, lo mejor, sería que tuvieras una valoración para recomendarte la mejor opción de tratamiento. Puedes solicitar una visita con la Dra. Alicia Merino, sin costo, la cual es informativa, y ella te dirá la mejor opción según el tipo de piel que tengas. Gracias por tu pregunta.

  • CARLES ALCUBIERRE SARROCA dice:

    Moltes felicitats per la publicació d´aquest article en aquesta prestigiosa revista mèdica.

  • Jesús Peñaranda dice:

    En la epoca estival muchos niños nos consultan por lesiones acromicas o hipñopigmentadas temiendo sus familiares que se trate de lesiones micoticas. Muchas veces suelen ser consecuencia de lesiones residuales , etc. Que consejo dais a las familias de estos niños?

    • admin dice:

      Existen varios diagnósticos de las lesiones hipopigmentadas que son más evidentes en primavera-verano. La mayoría de estas se tratan de eccemas residuales o pitiriasis alba que son eccemas que al resolverse dejan una mácula hipopigmentada en sitios fotoexpuestos. Es cierto que también se tienen que descartar infecciones micóticas en el verano y lesiones residuales. Nuestras recomendaciones es incrementar la hidratación de la piel mediante cremas hidratantes y aplicación de cremas solares con un factor de protección 30-50, la mayoría de ellas resuelven en otoño-invierno.

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